Nuestro objetivo de investigación es comprender cómo los cambios genómicos se traducen en fenotipos de desarrollo durante la evolución. Específicamente, estudiamos cómo el genoma no codificante ha evolucionado para modular la expresión génica en diferentes tejidos y organismos.
Aplicamos tecnologías de vanguardia para investigar la regulación génica a diferentes niveles, incluyendo la captura de conformación cromosómica en 3D, tecnologías de células individuales y enfoques epigenéticos. Al integrar datos genómicos en análisis comparativos entre especies, pretendemos desentrañar los mecanismos compartidos y divergentes que controlan los procesos de desarrollo. Además, validamos nuestros hallazgos in vivo, utilizando ratones transgénicos, vinculando los cambios en la secuencia y regulación del genoma con la aparición de rasgos específicos.
Nuestra investigación se centra en la biología del topo, una especie con un conjunto de rasgos únicos que la convierten en un modelo fascinante para estudiar la evolución de la regulación génica. Los topos viven bajo tierra y, en consecuencia, han desarrollado fenotipos específicos y adaptados a entornos subterráneos. Estos incluyen la degeneración ocular, la resistencia a hipoxia o el desarrollo de extremidades altamente modificadas que les permiten «nadar» en el suelo o en el agua. Además, las hembras de topo son intersexuales, ya que desarrollan ovotestes en lugar de ovarios, como la mayoría de los mamíferos. Los ovotestes producen grandes cantidades de testosterona, similar a los machos, lo que masculiniza el cuerpo de las hembras de topo y las hace más fuertes para sobrevivir en entornos subterráneos. En estudios previos, hemos generado un genoma a escala cromosómica para el topo ibérico, Talpa occidentalis, lo que permite llevar a cabo estudios genómicos y de regulación génica en esta especie icónica. Utilizando este valioso recurso, demostramos que el desarrollo de los ovotestes está asociado con cambios en dominios regulatorios en 3D de genes específicos del sexo (Real et al., Science 2020). Por lo tanto, utilizando al topo como modelo, nuestro grupo combina genómica comparativa, regulación génica en 3D y ratones transgénicos para modelar la evolución in vivo.
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